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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Exploration (Accueil)

Index « KwdFr.i » - entrée « Rétinopathies (génétique) »
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Rétinopathies (diagnostic) < Rétinopathies (génétique) < Rétinopathies (parasitologie)  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Rétinopathies (génétique)

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000D32 (2016) Irina Balikova [Royaume-Uni] ; Anthony G. Robson [Royaume-Uni] ; Graham E. Holder [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni]Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11.
000F25 (2016) Huan Hu [République populaire de Chine] ; Xueshan Xiao [République populaire de Chine] ; Shiqiang Li [République populaire de Chine] ; Xiaoyun Jia [République populaire de Chine] ; Xiangming Guo [République populaire de Chine] ; Qingjiong Zhang [République populaire de Chine]KIF11 mutations are a common cause of autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy.
002711 (2014) Johane M. Robitaille [Canada] ; Roxanne M. Gillett [Canada] ; Marissa A. Leblanc [Canada] ; Daniel Gaston [Canada] ; Mathew Nightingale [Canada] ; Michael P. Mackley [Canada] ; Sandhya Parkash [Canada] ; Julie Hathaway [Canada] ; Aidan Thomas [Canada] ; Anna Ells [Canada] ; Elias I. Traboulsi [États-Unis] ; Elise Héon [Canada] ; Mélanie Roy [Canada] ; Stavit Shalev [Israël] ; Conrad V. Fernandez [Canada] ; Christine Macgillivray [Canada] ; Karin Wallace [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Christopher R. Mcmaster [Canada] ; Karen Bedard [Canada]Phenotypic overlap between familial exudative vitreoretinopathy and microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia caused by KIF11 mutations.
003404 (2013) Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations

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